La agenesia pulmonar es una afección poco frecuente presente desde el nacimiento en la que un pulmón no se desarrolla, y algunas personas también tienen cambios en la vía aérea, el corazón u otros órganos. Muchas personas con agenesia pulmonar tienen dificultad para respirar, presentan infecciones del pecho con más facilidad o se cansan antes con la actividad, pero algunas tienen pocos problemas y se diagnostican más tarde, en la infancia o en la edad adulta. No todas las personas tendrán la misma experiencia. La agenesia pulmonar grave, especialmente cuando faltan ambos pulmones o cuando se acompaña de diferencias congénitas importantes, puede poner en peligro la vida muy temprano, mientras que muchas personas con un pulmón funcional pueden vivir durante mucho más tiempo con una atención cuidadosa. El tratamiento de la agenesia pulmonar se centra en controlar los problemas respiratorios, prevenir y tratar las infecciones, y vigilar el crecimiento y los problemas relacionados con otros órganos, y los signos tempranos de agenesia pulmonar deben ser evaluados por un médico.
¿Cuántas personas viven con Agenesia pulmonar?
La agenesia pulmonar se considera extremadamente rara: Orphanet la clasifica como una afección que afecta a menos de 1 por cada 1 millón de personas, lo que sugiere menos de unas 8,200 personas en todo el mundo, en lugar de un total directo contado (Orphanet, 2024; United Nations, 2024). Usando esa misma clase de prevalencia, la estimación para EE. UU. sería de menos de unas 340 personas, también como una estimación aproximada y no como un recuento de registro (Orphanet, 2024; U.S. Census Bureau, 2024).
Descripción general
Agenesia pulmonarSíntomas
La agenesia pulmonar está presente al nacer, y uno de los pulmones no se forma. Los signos pueden incluir dificultad para respirar, respiración rápida, infecciones repetidas en el pecho y un tórax más pequeño en un lado. Algunos niños también tienen problemas cardíacos u otras diferencias congénitas.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la agenesia pulmonar varía principalmente según si afecta a uno o ambos pulmones y si hay diferencias cardíacas o de las vías respiratorias. Muchas personas con un pulmón funcional pueden crecer y vivir bien con un seguimiento cuidadoso, mientras que la agenesia pulmonar bilateral suele poner en riesgo la vida muy tempranamente en la vida.
Causas y factores de riesgo
La agenesia pulmonar suele desarrollarse antes del nacimiento, a menudo por una causa desconocida. A veces, está relacionada con cambios genéticos o síndromes. La mayoría de los casos no se deben a nada que haya hecho un progenitor, aunque las exposiciones al inicio del embarazo pueden influir.
Influencias genéticas
La genética puede desempeñar un papel en la agenesia pulmonar, pero en muchas personas no se encuentra una única causa genética clara. Algunos casos están relacionados con cambios en genes implicados en el desarrollo pulmonar temprano, mientras que otros aparecen de forma esporádica.
Diagnóstico
El diagnóstico de la agenesia pulmonar suele comenzar con hallazgos en las pruebas de imagen. Antes del nacimiento, la ecografía o la resonancia magnética fetal pueden sugerirla; después del nacimiento, la radiografía de tórax y la TC confirman la ausencia de un pulmón. Se pueden ofrecer pruebas genéticas si hay otras diferencias congénitas presentes.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la agenesia pulmonar depende de los síntomas y del pulmón sano. La atención puede incluir oxígeno, inhaladores, antibióticos para las infecciones torácicas y terapia para limpiar las vías respiratorias; la cirugía puede ayudar con los problemas cardíacos o de las vías respiratorias asociados, mientras que algunas personas solo necesitan revisiones periódicas.
Síntomas
La respiración puede ser más difícil de lo esperado durante las tomas, el juego o los resfriados habituales cuando la agenesia pulmonar afecta a la cantidad de tejido pulmonar funcional que tiene una persona. En muchas personas con agenesia pulmonar, los problemas más visibles son la respiración rápida, las infecciones torácicas repetidas y cansarse más fácilmente que otras personas de la misma edad. Los signos varían mucho, desde limitaciones leves en el día a día hasta problemas respiratorios evidentes poco después del nacimiento.
La respiración rápida, la retracción en las costillas o el esfuerzo evidente para respirar pueden aparecer en los recién nacidos o durante los resfriados y la actividad. En la agenesia pulmonar, esto puede ser leve o grave según lo bien que funcione el otro pulmón y si hay otras diferencias congénitas.
Las infecciones torácicas, la neumonía o una tos que vuelve a aparecer pueden darse con más frecuencia porque hay menos reserva pulmonar. Las infecciones repetidas pueden ser una de las características iniciales de la agenesia pulmonar en bebés y niños.
Alimentarse, gatear, correr o subir escaleras puede requerir más energía de lo esperado. Muchas personas que viven con agenesia pulmonar pueden hacer sus actividades diarias, pero algunas necesitan más descansos y se recuperan más lentamente después del ejercicio o de una enfermedad.
Los bebés pueden hacer pausas frecuentes mientras comen, sudar con las tomas o ganar peso lentamente. Cuando respirar exige un esfuerzo extra, puede ser más difícil mantener un crecimiento adecuado.
¿Cómo suelen las personas notar Agenesia pulmonar por primera vez?
La agenesia pulmonar suele detectarse por primera vez antes del nacimiento en una ecografía prenatal o poco después del nacimiento, cuando el bebé tiene dificultad para respirar, respira con rapidez o presenta una coloración azulada por falta de oxígeno. Los primeros signos de la agenesia pulmonar también pueden incluir un tórax que parece asimétrico, ruidos respiratorios disminuidos en un lado o infecciones respiratorias repetidas si la afección es más leve y no se detecta de inmediato. En algunos bebés, los médicos primero la sospechan después de que una radiografía de tórax muestra que un lado del tórax tiene mucho menos tejido pulmonar y que el corazón u otras estructuras están desplazados de su posición habitual.
Tipos de Agenesia pulmonar
La agenesia pulmonar está presente desde el nacimiento, y las principales variantes de la agenesia pulmonar se basan en si falta un pulmón o faltan ambos. En las personas a las que les falta un pulmón, los síntomas pueden variar según el lado afectado y según si otros órganos también se desarrollaron de forma diferente. Algunos niños presentan problemas respiratorios graves al principio, mientras que a otros se les diagnostica más tarde, después de infecciones torácicas repetidas o de un hallazgo inesperado en pruebas de imagen.
Bilateral
No se desarrollan ambos pulmones. Esta forma es extremadamente rara y, por lo general, no es compatible con la vida porque un bebé no puede respirar después del nacimiento.
Derecha
Falta el pulmón derecho, y este tipo a menudo causa problemas respiratorios y circulatorios más graves. Esto se debe en parte a que el corazón y las principales vías respiratorias pueden desplazarse más, y son frecuentes otras diferencias congénitas asociadas.
Izquierda
Falta el pulmón izquierdo, pero el pulmón derecho puede expandirse y asumir más trabajo. Algunas personas con esta variante de la agenesia pulmonar tienen dificultad respiratoria o infecciones repetidas al principio de la vida, mientras que otras pueden presentar síntomas más leves durante años.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No. Como la agenesia pulmonar significa que un pulmón no se formó antes del nacimiento, no existe ningún cambio en el estilo de vida ni ningún medicamento cuya eficacia esté demostrada para retrasar de forma significativa cuándo empiezan los síntomas; el momento en que aparecen los problemas depende sobre todo de cuánto tejido pulmonar se formó y de si hay otras diferencias en el corazón, las vías respiratorias u otros órganos. Lo que sí puede ayudar es proteger el pulmón que sí tienes evitando el humo, reduciendo la exposición a infecciones respiratorias, manteniéndote al día con las vacunas rutinarias y haciendo que los problemas respiratorios se evalúen pronto, pero esto puede disminuir una carga o enfermedad adicional más que prevenir la afección o evitar que aparezcan los síntomas. Aun así, un seguimiento cuidadoso y un tratamiento rápido pueden marcar una diferencia real en la salud diaria de muchas personas que viven con agenesia pulmonar.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En las personas con agenesia pulmonar, la genética a veces puede ayudar a explicar por qué se produjo la afección como parte de un síndrome más amplio o de un cambio cromosómico, especialmente cuando hay otras diferencias congénitas presentes. Sin embargo, por ahora no existe un único patrón génico bien establecido que prediga de forma fiable exactamente qué signos tendrá alguien, cuán graves serán los problemas respiratorios o cuándo empezarán las manifestaciones. En la mayoría de los casos, los signos están más condicionados por si uno o ambos pulmones están afectados y por otras diferencias relacionadas del corazón, las vías respiratorias o el aparato digestivo que por un resultado genético específico.
Causas y Factores de Riesgo
Para muchas familias, la parte más difícil es que la agenesia pulmonar a menudo no tiene una única causa clara. Comienza muy temprano en el embarazo, cuando se altera el desarrollo pulmonar, y algunos bebés tienen cambios genéticos heredados o nuevos que pueden contribuir. Los factores de riesgo conocidos de la agenesia pulmonar incluyen los antecedentes familiares, determinados síndromes cromosómicos o genéticos y problemas de salud materna como la diabetes. Los investigadores todavía están aprendiendo cómo encajan todas estas piezas. Las exposiciones al inicio del embarazo, como algunas infecciones, el alcohol, el tabaco o ciertos medicamentos, también pueden afectar el riesgo, pero muchos casos ocurren sin una razón clara.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La agenesia pulmonar ocurre antes del nacimiento, cuando no se forma un pulmón, y en la mayoría de los bebés se desconoce la causa exacta. A veces está relacionada con cambios genéticos o con un patrón más amplio de otras diferencias congénitas, y en raras ocasiones puede haber antecedentes familiares. No se ha demostrado de forma clara ningún factor de riesgo no genético, y por lo general no está causada por nada que haya hecho un progenitor durante el embarazo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La agenesia pulmonar comienza muy temprano en el embarazo, mientras los pulmones aún se están formando. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Como la agenesia pulmonar es poco frecuente, los factores de riesgo conocidos no están del todo definidos, y muchos casos ocurren sin una causa única clara.
Los pulmones comienzan a formarse en las primeras 4 to 5 semanas de embarazo. Durante esta breve ventana, las alteraciones importantes del crecimiento embrionario pueden tener un efecto mayor que las exposiciones posteriores.
La diabetes antes del embarazo o una glucemia mal controlada al inicio del embarazo pueden aumentar el riesgo de varias diferencias congénitas raras, incluidos problemas en la formación de los pulmones. Esto parece ser más importante antes de que muchas personas sepan que están embarazadas.
La exposición al inicio del embarazo a radiación ionizante y a ciertos químicos industriales o metales pesados puede interferir con el desarrollo normal de los órganos. En la agenesia pulmonar, estas relaciones son poco frecuentes y no se encuentran en la mayoría de los casos, pero se consideran posibles riesgos ambientales.
Niveles muy bajos de vitamina A al inicio del embarazo se han relacionado con una formación anormal de los pulmones en algunos informes, y esta vitamina desempeña un papel importante en el crecimiento pulmonar fetal temprano. La deficiencia grave es poco común en los EE. UU. y la UE, pero es uno de los factores biológicos mejor conocidos relacionados con este tipo de problema.
Factores de Riesgo Genéticos
La agenesia pulmonar suele comenzar muy temprano en el desarrollo fetal, y en la mayoría de las familias nunca se identifica con claridad la causa genética exacta. Las causas genéticas de la agenesia pulmonar todavía se están aclarando, pero los médicos saben que algunos casos se presentan en familias o forman parte de un síndrome cromosómico o genético más amplio. Tener un cambio genético no garantiza que la afección vaya a aparecer. Cuando se diagnostica agenesia pulmonar, el asesoramiento genético puede ayudar a las familias a entender si las pruebas podrían ser útiles.
Antecedentes familiares: La mayoría de las personas con agenesia pulmonar no tiene ningún familiar afectado, pero en familias raras hay más de un niño afectado. Ese patrón sugiere una tendencia hereditaria en un pequeño número de casos.
Cambios cromosómicos: A veces, la agenesia pulmonar se ha relacionado con material cromosómico ausente o extra. Cuando esta es la causa, a menudo también están presentes otras diferencias congénitas.
Síndromes genéticos: Algunas personas con agenesia pulmonar tienen un síndrome genético más amplio que también afecta al corazón, los riñones, la columna vertebral, el aparato digestivo o las extremidades. En estos casos, el síndrome puede ser la principal razón por la que el pulmón no se desarrolló por completo.
Causas de un solo gen: Los investigadores creen que algunos casos están relacionados con cambios en genes que guían el desarrollo pulmonar muy temprano, pero ningún gen por sí solo explica la mayoría de los casos. Esto ayuda a explicar por qué las primeras manifestaciones de la agenesia pulmonar pueden aparecer en familias con antecedentes genéticos muy distintos.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La agenesia pulmonar está presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de estilo de vida no la causan. Aun así, cómo afecta el estilo de vida a la agenesia pulmonar puede ser importante porque los hábitos diarios pueden cambiar la carga de trabajo respiratoria, el riesgo de infección, la tolerancia al ejercicio y la sobrecarga del único pulmón que funciona. Los principales factores de riesgo del estilo de vida para la agenesia pulmonar son los hábitos que irritan las vías respiratorias, reducen la forma física o hacen más probables las complicaciones respiratorias.
Fumar o vapear puede inflamar las vías respiratorias y reducir la reserva del único pulmón funcional. En la agenesia pulmonar, esto puede empeorar la falta de aire, la tos y el riesgo de daño pulmonar a largo plazo.
Evitar la actividad física regular puede llevar al desacondicionamiento, de modo que las tareas cotidianas requieren más esfuerzo y causan más falta de aire. El ejercicio guiado puede mejorar la resistencia, la expansión del tórax y la eliminación de mucosidad en algunas personas con agenesia pulmonar.
Llevar exceso de peso aumenta el trabajo respiratorio y puede dificultar la actividad física. En la agenesia pulmonar, la obesidad puede empeorar la falta de aire, la respiración alterada durante el sueño y la sobrecarga cardiopulmonar general.
Una ingesta inadecuada de proteínas y calorías puede debilitar los músculos respiratorios y reducir la recuperación tras las infecciones. Las comidas muy copiosas también pueden empeorar el reflujo o la presión abdominal, lo que puede hacer que respirar resulte menos cómodo en algunas personas con agenesia pulmonar.
Prevención de Riesgos
La agenesia pulmonar es una afección rara presente desde el nacimiento en la que un pulmón no se desarrolla. En la mayoría de los casos, no hay una forma segura de prevenir la agenesia pulmonar porque las causas exactas suelen ser poco claras y pueden incluir factores genéticos o cambios tempranos durante el desarrollo fetal. Cada persona necesita estrategias de prevención diferentes; no existe una fórmula única. Cuando se habla de prevención, por lo general se refiere a reducir el riesgo de problemas congénitos durante el embarazo y, en los bebés que nacen con agenesia pulmonar, a disminuir las infecciones y otras complicaciones con el tiempo.
Ver a un médico antes del embarazo puede ayudarte a revisar tus antecedentes personales y familiares, tus problemas de salud actuales y los medicamentos que podrían afectar el desarrollo fetal. Esto puede ser especialmente útil si hubo un embarazo previo afectado por una anomalía congénita o una afección genética conocida en la familia.
Tomar ácido fólico antes de la concepción y al inicio del embarazo ayuda a reducir el riesgo de algunos defectos congénitos graves. No se ha demostrado que prevenga específicamente la agenesia pulmonar, pero es una medida estándar para favorecer un desarrollo temprano saludable.
Evitar el tabaco, el alcohol y las drogas recreativas durante el embarazo puede reducir la probabilidad de problemas del desarrollo en el feto. También es importante revisar con un profesional sanitario las sustancias químicas del trabajo, la exposición a radiación y los productos sin receta.
Algunos medicamentos pueden dañar el desarrollo fetal si se toman durante el embarazo. Antes de intentar concebir o en cuanto sepas que estás embarazada, consulta a un médico si algún medicamento con receta, de venta libre o producto herbario debe cambiarse.
¿Se puede prevenir Agenesia pulmonar?
No, no se conoce una forma segura de prevenir la agenesia pulmonar, una afección poco frecuente en la que un bebé nace sin un pulmón o con uno que no se ha formado por completo. En muchos casos, se desconoce la causa exacta y, aunque una buena atención prenatal y evitar sustancias perjudiciales como el tabaco, el alcohol y los fármacos no prescritos son importantes para un embarazo saludable, no se ha demostrado que prevengan específicamente esta afección.
Transmisión
La agenesia pulmonar no es contagiosa, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por la tos, el contacto estrecho, el embarazo ni ningún otro tipo de exposición. Se desarrolla antes del nacimiento, cuando un pulmón no se forma por completo o no se forma en absoluto.
Para muchas familias, la transmisión genética de la agenesia pulmonar no es sencilla, porque la mayoría de los casos parecen ocurrir de forma esporádica más que heredarse claramente de uno de los progenitores. En raras ocasiones, la agenesia pulmonar puede presentarse como parte de una afección genética más amplia o aparecer más de una vez en una familia, por lo que el asesoramiento genético puede ayudar a explicar cómo se hereda la agenesia pulmonar y qué podría significar eso para futuros embarazos.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Como la agenesia pulmonar es una afección congénita, por lo general se considera la realización de pruebas genéticas después del diagnóstico, especialmente si hay otras malformaciones congénitas, diferencias en el desarrollo o antecedentes familiares de problemas similares. Los resultados no cambiarán la ausencia del pulmón en sí, pero pueden ayudar a aclarar la causa, orientar la detección de afecciones relacionadas e informar la planificación familiar.
Diagnóstico
La agenesia pulmonar suele diagnosticarse cuando las pruebas de imagen muestran que un pulmón no se formó, a menudo después de que un bebé presenta problemas respiratorios, infecciones torácicas repetidas o una radiografía de tórax inusual. Algunas personas reciben el diagnóstico más tarde, en la infancia o incluso en la edad adulta, si la ausencia del pulmón se detecta durante estudios por síntomas respiratorios persistentes. Los médicos suelen comenzar con los signos, los síntomas y los hallazgos en las pruebas de imagen, y luego confirman el diagnóstico de agenesia pulmonar demostrando que el tejido pulmonar y su vía aérea principal están ausentes.
En algunos embarazos, las ecografías de rutina generan sospecha porque el tórax parece desigual o el corazón aparece desplazado hacia un lado. La resonancia magnética fetal (MRI) puede usarse para observar con más detalle y ayudar a confirmar si falta un pulmón.
Después del nacimiento, los médicos buscan dificultad respiratoria, menor movimiento de un lado del tórax o ruidos respiratorios más débiles en un lado. Estos hallazgos no confirman por sí solos la agenesia pulmonar, pero ayudan a orientar las siguientes pruebas.
La radiografía de tórax suele ser la primera prueba de imagen y puede mostrar un hemitórax opaco, un espacio costal reducido y un desplazamiento del corazón y del mediastino hacia el lado afectado. Ayuda a los médicos a sospechar que un pulmón no se desarrolló, aunque a veces otras enfermedades pueden parecerse.
Una tomografía computarizada (CT) de tórax ofrece una imagen más clara de las vías aéreas, el tejido pulmonar y los vasos sanguíneos. Es una de las mejores formas de confirmar que el pulmón y, por lo general, el bronquio principal están ausentes, en lugar de estar simplemente colapsados o gravemente subdesarrollados.
¿Cómo se diagnostica Agenesia pulmonar?
Los médicos suelen diagnosticar la agenesia pulmonar con pruebas de imagen, como una radiografía de tórax y una tomografía computarizada, que pueden mostrar que no se formó un pulmón ni su principal tubo respiratorio. También puede detectarse antes del nacimiento en una ecografía y, después del diagnóstico, los médicos suelen realizar estudios del corazón y otras pruebas de imagen para comprobar si hay diferencias relacionadas en el corazón, los vasos sanguíneos o el tracto digestivo. Las pruebas genéticas no son la forma principal de diagnosticarla, pero pueden ofrecerse en algunos casos, sobre todo si hay otras diferencias congénitas o antecedentes familiares.
Etapas de Agenesia pulmonar
La agenesia pulmonar no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que es una afección presente desde el nacimiento en la que un pulmón no se desarrolla, por lo que el problema principal es cuánto afecta a la respiración y a los órganos cercanos, más que un patrón de empeoramiento paso a paso. Por lo general, los médicos empiezan con una conversación sobre los síntomas respiratorios, los problemas de alimentación en los lactantes, las infecciones torácicas y el grado de tolerancia a la actividad diaria, ya que las manifestaciones de la agenesia pulmonar pueden variar mucho de una persona a otra. El diagnóstico suele confirmarse con pruebas de imagen, como una radiografía de tórax o una tomografía computarizada (TC), y el seguimiento se centra en la respiración, el crecimiento en los niños y la vigilancia de complicaciones como infecciones recurrentes o sobrecarga del corazón y las vías respiratorias.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la agenesia pulmonar varía mucho y depende de si falta uno o ambos pulmones, de qué tan bien funciona el pulmón restante y de si hay anomalías congénitas asociadas del corazón, de las vías respiratorias o de otros órganos. La agenesia pulmonar bilateral no es compatible con la vida y provoca la muerte al nacer o antes, mientras que la agenesia pulmonar unilateral puede ser compatible con la supervivencia a largo plazo, sobre todo cuando no hay malformaciones adicionales importantes. Muchas personas con enfermedad unilateral pueden evolucionar razonablemente bien porque el pulmón restante puede crecer y compensar, pero aun así pueden presentar infecciones respiratorias recurrentes, menor tolerancia al ejercicio o problemas respiratorios con el tiempo. El pronóstico es peor cuando hay compresión importante de las vías respiratorias, hipertensión pulmonar o defectos cardíacos complejos. La mortalidad en los casos unilaterales es mayor en la lactancia y la primera infancia, en gran parte por las anomalías asociadas y las complicaciones respiratorias graves, mientras que los supervivientes más allá de la primera infancia pueden llegar a la edad adulta con un seguimiento cuidadoso y atención de apoyo. En conjunto, el pronóstico a largo plazo va desde un desenlace mortal en los casos bilaterales hasta un resultado relativamente favorable en casos unilaterales seleccionados con función cardiopulmonar conservada.
Efectos a Largo Plazo
Para las personas que viven con agenesia pulmonar, la evolución a largo plazo puede ser muy distinta de una persona a otra. Muchas de las que sobreviven a la infancia, sobre todo si tienen un pulmón funcional, pueden llegar a la adultez, pero a menudo tienen menor reserva respiratoria y pueden verse más afectadas por infecciones u otros problemas de salud. Los efectos a largo plazo varían mucho según si la agenesia pulmonar afecta al lado izquierdo o al derecho y según si existen otras diferencias congénitas. En la práctica, el pronóstico a largo plazo de la agenesia pulmonar está determinado tanto por el corazón, las vías respiratorias y el crecimiento general como por el propio pulmón ausente.
Con solo un pulmón, el esfuerzo cotidiano puede resultar más difícil, sobre todo durante el ejercicio, las infecciones torácicas o el embarazo. Algunas personas con agenesia pulmonar tienen una función casi normal en reposo, pero notan límites cuando su cuerpo necesita más oxígeno.
Un solo pulmón funcional puede tener que soportar más carga con el tiempo, por lo que las infecciones torácicas repetidas pueden tener un impacto mayor. En algunas personas, la irritación persistente de las vías respiratorias o la acumulación de moco pueden provocar problemas respiratorios duraderos.
El corazón y las estructuras centrales del tórax pueden desplazarse hacia el lado sin pulmón, lo que puede cambiar la posición de la tráquea o de los bronquios principales. En muchas personas, esto puede causar respiración ruidosa, sibilancias o episodios de falta de aire si las vías respiratorias se estrechan.
Algunas personas desarrollan presión alta en la circulación pulmonar, conocida médicamente como hipertensión pulmonar. Con el paso de los años, esto puede añadir esfuerzo al lado derecho del corazón y afectar la resistencia física y la salud general.
Cómo es vivir con Agenesia pulmonar
Vivir con agenesia pulmonar puede ser muy diferente de una persona a otra, porque depende de si falta un pulmón y de si hay otras diferencias congénitas en el corazón, las vías respiratorias o los vasos sanguíneos. Muchas personas con un solo pulmón funcional pueden desenvolverse bien en el día a día, pero algunas pueden fatigarse con más facilidad, quedarse sin aliento con el ejercicio o tener más infecciones respiratorias, lo que puede influir en la escuela, el trabajo, los deportes, el sueño y en la atención cuidadosa para evitar el humo y las enfermedades respiratorias. Para las familias y otros apoyos cercanos, esto puede significar visitas médicas adicionales, vigilancia estrecha durante los resfriados o la gripe y, a veces, ajustar las rutinas según los límites de energía; pero, con un buen seguimiento, muchas personas construyen vidas plenas y significativas dentro de lo que su cuerpo puede hacer cómodamente.
Tratamiento y Medicamentos
La agenesia pulmonar se trata en función de cuánto afecta la respiración y de si hay otras diferencias congénitas, especialmente en el corazón, las vías respiratorias o el tubo digestivo. Muchas personas que viven con agenesia pulmonar evolucionan bien con controles regulares, tratamiento rápido de las infecciones del pecho, vacunas de rutina y apoyo respiratorio si lo necesitan, como oxígeno o, en algunos casos, un respirador. A veces los médicos recomiendan una combinación de cambios en el estilo de vida y fármacos, que pueden incluir medicamentos para abrir las vías respiratorias o aliviar los síntomas respiratorios, pero no existe ningún medicamento que pueda hacer que vuelva a crecer un pulmón ausente. La cirugía no se usa para tratar el pulmón ausente en sí, aunque puede ayudar a corregir problemas relacionados que afectan la respiración o la alimentación. Como los síntomas iniciales de la agenesia pulmonar pueden variar mucho, el tratamiento suele adaptarse a cada persona y puede implicar a un equipo formado por especialistas en pulmón, corazón y pediatría.
¿Se puede curar Agenesia pulmonar?
No, la agenesia pulmonar no se puede curar, porque ocurre antes del nacimiento, cuando un pulmón no llega a formarse por completo. El tratamiento no puede hacer crecer un pulmón nuevo, pero sí puede ayudar a que respires lo mejor posible, tratar rápidamente las infecciones del tórax y controlar problemas relacionados, como alteraciones cardíacas o de las vías respiratorias. La cantidad de apoyo que necesitas puede variar mucho, sobre todo según si falta una parte del pulmón o un pulmón completo.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con agenesia pulmonar a menudo significa tener menos reserva respiratoria, por lo que las enfermedades cotidianas, el ejercicio o incluso estar tumbado pueden resultar más difíciles que para otras personas. El tratamiento de esta afección suele centrarse en proteger la función pulmonar, aliviar la respiración y ayudar a niños o adultos a mantenerse lo más activos y bien nutridos posible. Los planes de tratamiento varían porque algunas personas tienen pocos síntomas, mientras que otras necesitan apoyo regular, sobre todo si los síntomas iniciales de la agenesia pulmonar incluyeron infecciones torácicas repetidas o dificultad para respirar.
Las revisiones periódicas con especialistas en pulmón y corazón ayudan a controlar la respiración, el crecimiento, la tolerancia al ejercicio y los signos de sobrecarga en el pulmón restante. Las pruebas de imagen y los controles respiratorios pueden ayudar a orientar la atención con el tiempo.
La fisioterapia torácica y las técnicas de limpieza de las vías respiratorias ayudan a aflojar la mucosidad para que sea más fácil expulsarla al toser. Esto puede reducir el riesgo de congestión e infecciones torácicas repetidas.
Los ejercicios respiratorios, la actividad guiada y las estrategias para dosificar el esfuerzo pueden mejorar la resistencia y ayudar a las personas a usar la energía de forma más eficiente. No todos los enfoques funcionan igual, así que los programas suelen adaptarse a la edad y a los síntomas.
Algunas personas con agenesia pulmonar necesitan oxígeno adicional, sobre todo durante el sueño, la enfermedad o la actividad física. El oxígeno no corrige la ausencia del pulmón, pero puede reducir la falta de aire y mantener niveles normales de oxígeno.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
La agenesia pulmonar significa que un pulmón no se desarrolló, así que el tratamiento suele centrarse en controlar los problemas respiratorios del día a día, las infecciones o las sibilancias, en lugar de usar un medicamento diseñado específicamente para esta afección. Por eso, las diferencias hereditarias en la forma en que el cuerpo maneja los medicamentos no tienen un papel importante ni bien establecido en la atención de la mayoría de las personas con agenesia pulmonar; en la práctica, la eficacia de un medicamento suele depender más de la cantidad de tejido pulmonar sano que haya y de si existen otros problemas de salud, como irritación de las vías respiratorias o problemas cardíacos. Por ejemplo, muchas personas con agenesia pulmonar pueden responder bien a los medicamentos habituales para la tos, la infección o los síntomas parecidos al asma, pero los médicos suelen elegir y ajustar el tratamiento con cuidado porque incluso un efecto secundario leve que afecte la respiración puede importar más cuando alguien solo tiene un pulmón funcional.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento de la agenesia pulmonar depende de los problemas que esté causando, porque no hay ningún medicamento que pueda reemplazar un pulmón ausente. Muchas personas que viven con agenesia pulmonar no necesitan medicamentos a diario, mientras que otras pueden necesitar tratamiento para los síntomas respiratorios, las infecciones de pecho, el reflujo o la sobrecarga del corazón y los vasos sanguíneos. Tomar medicamentos puede parecer un gran paso, pero en la agenesia pulmonar por lo general están dirigidos a aliviar las complicaciones y a ayudar a que el pulmón que queda funcione lo mejor posible.
Albuterol puede relajar con rapidez las vías respiratorias contraídas si la agenesia pulmonar se acompaña de sibilancias o falta de aire. Algunas personas también usan ipratropio o un esteroide inhalado diario como budesonida o fluticasona cuando la irritación de las vías respiratorias es un problema más habitual.
Antibióticos como amoxicilina-clavulánico, azitromicina o cefdinir pueden usarse cuando la agenesia pulmonar se complica con una infección de pecho. En niños y adultos con enfermedades repetidas, el tratamiento temprano de las infecciones respiratorias en la agenesia pulmonar puede ayudar a proteger el pulmón que queda.
Si la agenesia pulmonar lleva a presión arterial alta en la circulación pulmonar, un especialista puede recetar medicamentos como sildenafil, bosentan o tadalafil. Estos fármacos no tratan el pulmón ausente en sí, pero pueden reducir la sobrecarga del corazón y mejorar la tolerancia al ejercicio en algunas personas.
Furosemide y otros medicamentos similares para eliminar líquidos pueden usarse si la agenesia pulmonar causa acumulación de líquido por sobrecarga cardíaca o insuficiencia cardíaca. Ayudan al cuerpo a eliminar el exceso de sal y agua, lo que puede hacer que respirar resulte más fácil.
Influencias Genéticas
La mayoría de los casos de agenesia pulmonar no parecen deberse a un único cambio genético heredado, y muchos ocurren en familias sin antecedentes previos de la afección. Sin embargo, en algunos bebés, la agenesia pulmonar aparece junto con otras diferencias congénitas o como parte de un síndrome genético más amplio, lo que sugiere que, en algunos casos, los genes pueden desempeñar un papel. Como los pulmones empiezan a formarse muy temprano en el embarazo, los expertos creen que, en muchos casos, la genética puede interactuar con otros factores del desarrollo en lugar de actuar sola. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética, pero incluso así no todas las familias mostrarán un patrón claro. Por eso, a los padres que investigan qué causa la agenesia pulmonar a menudo se les dice que no existe una única explicación sencilla. Cuando la agenesia pulmonar forma parte de un patrón más amplio de problemas de salud, el asesoramiento genético y, en algunos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar a aclarar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
¿Es Agenesia pulmonar genético?
La genética puede desempeñar un papel en la agenesia pulmonar, pero en muchas personas no se encuentra una única causa genética clara. Algunos casos están relacionados con cambios en genes implicados en el desarrollo pulmonar temprano, mientras que otros aparecen de forma esporádica.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son comunes y forman parte normal de ser humano. La mayoría no afectan directamente a la salud y simplemente reflejan las diferencias naturales que existen entre las personas. En muchos genes, tener una variante relacionada con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una sola variante bien conocida en un gen concreto puede ser suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
El tratamiento de la agenesia pulmonar se define más por la anatomía exacta del tórax y por cualquier diferencia congénita relacionada que por un único resultado genético. En muchas personas con agenesia pulmonar, los médicos pueden sugerir pruebas genéticas si también hay diferencias en el corazón, la columna, los riñones o las extremidades, porque encontrar un síndrome genético subyacente puede cambiar la vigilancia, la planificación quirúrgica y las decisiones sobre la anestesia. No existe un plan farmacológico bien establecido basado en genes para la agenesia pulmonar en sí, ya que los medicamentos suelen usarse para tratar los problemas asociados, como infecciones torácicas, sibilancias, reflujo o presión arterial alta en los pulmones. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero los genes todavía pueden importar de forma indirecta si una afección relacionada afecta al corazón, el hígado o los riñones, porque eso puede cambiar qué medicamentos son más seguros y qué dosis es la adecuada. Para muchas personas, esto puede significar que la forma en que la genética afecta el tratamiento de la agenesia pulmonar depende menos de un medicamento especial y más de ayudar al equipo asistencial a elegir el plan general más seguro. Si la agenesia pulmonar aparece en una familia o junto con otras diferencias congénitas, los resultados genéticos también pueden ayudar a orientar el seguimiento de los familiares y de futuros embarazos.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con agenesia pulmonar, los resfriados, la gripe o una infección torácica pueden afectar más, porque el cuerpo depende de un solo pulmón. Por eso, los problemas respiratorios pueden hacerse más notorios durante enfermedades que podrían ser más leves en otras personas. La agenesia pulmonar también suele aparecer junto con otras diferencias congénitas, sobre todo defectos cardíacos, anomalías de las vías respiratorias y, a veces, alteraciones de la columna vertebral o de las costillas, y todo ello puede aumentar la falta de aire, las dificultades para alimentarse en los lactantes o una menor tolerancia al ejercicio más adelante. Los médicos llaman comorbilidad a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo. Si la agenesia pulmonar se asocia con enfermedad cardíaca o hipertensión pulmonar, el esfuerzo sobre la respiración y la circulación puede aumentar, por lo que el seguimiento regular es muy importante. Muchas personas con agenesia pulmonar también necesitan atención adicional para el reflujo, los problemas para tragar o la aspiración repetida, porque que comida o líquido vaya por el camino equivocado puede desencadenar infecciones pulmonares en el pulmón restante. Las interacciones pueden verse muy diferentes de una persona a otra, pero conocer estas relaciones ayuda a las familias y a los profesionales clínicos a vigilar de cerca los síntomas tempranos de infección respiratoria, sobrecarga cardíaca o empeoramiento de la respiración.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Agenesia pulmonar?
Otras afecciones que pueden parecerse a la agenesia pulmonar incluyen un pulmón muy poco desarrollado, un pulmón colapsado y una afección congénita llamada hernia diafragmática, en la que los órganos del abdomen suben al pecho y ocupan el espacio destinado al pulmón. Algunos bebés y niños con ciertas diferencias congénitas de las vías respiratorias o de los pulmones, o con infecciones repetidas en el pecho, también pueden tener dificultad para respirar, sibilancias o un aspecto desigual del pecho que al principio parece similar. Como estos problemas pueden solaparse en los síntomas de la vida diaria, por lo general los médicos necesitan pruebas de imagen para distinguirlos.
Historia
A lo largo de la historia, las personas han descrito bebés nacidos con graves problemas respiratorios y un tórax inusualmente pequeño en un lado, aunque los médicos todavía no tenían un nombre claro para lo que estaban observando. La agenesia pulmonar, una afección en la que un pulmón no se desarrolla, fue reconocida de forma gradual gracias a estos informes dispersos. En el pasado, muchos recién nacidos afectados enfermaban gravemente muy pronto, mientras que otros, con solo un pulmón ausente, se descubrían más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta, tras infecciones torácicas repetidas o un hallazgo inesperado en una radiografía.
Los primeros médicos tenían que basarse en lo que podían escuchar con un estetoscopio y en lo que veían durante la exploración o, en algunos casos, después de la muerte. Eso hacía que la afección fuera fácil de pasar por alto o de confundir con otros problemas, como el colapso de un pulmón, una infección grave o un gran desplazamiento del corazón y de las estructuras del tórax. No todas las descripciones tempranas fueron completas, pero, en conjunto, ayudaron a los médicos a darse cuenta de que algunas personas vivían con un pulmón que nunca se había formado, y no con uno que se había dañado más tarde.
A medida que la imagen médica mejoró en el siglo 20, la comprensión de la agenesia pulmonar se volvió mucho más clara. Las radiografías de tórax primero ayudaron a despertar la sospecha y, más tarde, exploraciones como la TC ofrecieron a los médicos una visión mucho más detallada de las vías respiratorias, los vasos sanguíneos y los órganos cercanos. Esto fue importante en la atención diaria: un niño con sibilancias frecuentes, dificultades para alimentarse o neumonía repetida podía evaluarse ahora con más precisión, y las familias podían recibir una explicación más clara de por qué aparecían los síntomas.
Con el tiempo, los médicos también aprendieron que la agenesia pulmonar puede variar mucho de una persona a otra. Algunos bebés tienen otras diferencias congénitas que afectan al corazón, el tubo digestivo, los riñones o la columna vertebral, lo que puede hacer que la afección sea más grave. Otros, especialmente los que tienen un pulmón sano y menos problemas asociados, pueden crecer y desarrollarse bastante bien, aunque pueden seguir necesitando seguimiento continuo por problemas respiratorios o infecciones.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado gracias a que la ecografía prenatal y la resonancia magnética fetal han permitido reconocer algunos casos antes del nacimiento. Más tarde, los investigadores identificaron que la agenesia pulmonar puede tener una base genética en algunas familias, pero el panorama es complejo y no es igual para todos. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué los signos tempranos de la agenesia pulmonar pueden ser distintos de un niño a otro, y por qué la atención moderna se centra no solo en la supervivencia, sino también en la salud respiratoria a largo plazo, el crecimiento y el apoyo a las familias.